Le Québec maintenant doté d'un guichet unique d'information sur les maladies rares via le portail Orphanet

SHERBROOKE, QC, le 11 oct. 2012 /CNW Telbec/ - Le vendredi 12 octobre se tiendra le « Colloque franco-québécois sur Orphanet et les maladies rares » au CHUM-Hôpital Notre-Dame à Montréal. Ce colloque est organisé dans le cadre d'un projet de coopération entre la France et le Québec autour du portail Orphanet, un portail international d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Le but de ce portail unique, créé en France en 1997à l'Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) et financé par le ministère français de la santé, est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.

Grâce au projet de coopération franco-québécoise, les activités et les ressources en lien avec toute maladie rare sont maintenant répertoriées sur le territoire québécois et versées dans la base de données Orphanet. Le portail Orphanet s'adresse à tous les publics : malades, proches aidant d'un malade, médecins ou autres professionnels de la santé, chercheurs et gestionnaires de la santé. Tous pourront ainsi désormais consulter Orphanet pour y trouver en français, l'une des six langues du portail, les ressources existantes dans le domaine des maladies rares au Québec. Ceux-ci pourront aussi prendre connaissance des ressources des 40 autres pays participants à Orphanet car dans le domaine des maladies rares, il est souvent nécessaire de consulter des expertises ailleurs dans le monde.

Le répertoire de ressources inclut des informations sur les cliniques spécialisées, les laboratoires de diagnostic, les associations de malades, les projets de recherche en cours, les essais cliniques, les registres, les biobanques, etc. On y trouve également de nombreux documents, écrits par des experts et supervisés par un comité éditorial international, dont « l'Encyclopédie grand public » disponible en français.

L'équipe du projet Orphanet-Québec est constituée d'Orphanet (Paris, France), du Regroupement québécois des maladies orphelines et du Département de génétique médicale du Centre universitaire de santé McGill.

Gail Ouellette, directrice du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) qui a initié ce projet, y voit un avantage pour les personnes atteintes de maladies rares et leur équipe de soignants : « Dans le passé, grâce à Orphanet, il était plus facile de trouver des ressources expertes pour les maladies rares dans les pays européens que pour chez nous au Québec. Notre participation permet de créer un répertoire des ressources québécoises qui n'existait pas auparavant et de le rendre disponible, non seulement à la population québécoise, mais également à tous les utilisateurs d'Orphanet à travers le monde. Cela pourrait conduire à de nouvelles collaborations entre des experts québécois et des experts étrangers. »

Le projet Orphanet-Québec est un projet de coopération entre le Québec et la France parrainé par la Commission permanente de coopération franco-québécoise, qui est administrée par la Direction France du ministère des Relations internationales,  de la Francophonie et du Commerce extérieur du Québec et par le Consulat général de France à Québec. Le projet est aussi rendu possible grâce à la participation du ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec.

Les ressources des autres provinces du Canada sont répertoriées dans Orphanet par les Instituts de recherche en santé du Canada.

Au sujet des maladies rares et orphelines

Une maladie rare est définie comme étant une maladie qui touche moins de une personne sur 2 000. Plus de 7 000 maladies rares ont été répertoriées à travers le monde. On estime qu'environ 5 % de la population québécoise serait touchée par l'une ou l'autre de ces maladies.

SOURCE : Regroupement québécois des maladies orphelines

Gail Ouellette, Ph.D., CGAC
Directrice, Regroupement québécois des maladies orphelines
819-543-0550 ou 819-437-6414
[email protected]
www.rqmo.org