La thérapie de remplacement génique LuxturnaMD est maintenant remboursée en Ontario pour les adultes et les enfants qui présentent une rare forme de perte de vision héréditaire

• L'Ontario se range maintenant du côté du Québec, de l'Alberta et de la Saskatchewan en finançant une thérapie génique pour des maladies rétiniennes héréditaires auparavant incurables¹.
  
  
• Luxturna^MD est le premier et le seul traitement pharmacologique d'une maladie rétinienne héréditaire, formulé pour aider à améliorer la vision fonctionnelle chez les patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires médiées par le gène RPE65.

DORVAL, QC, le 1er mars 2023 /CNW/ - Novartis Pharma Canada inc. est ravie d'annoncer que le gouvernement de l'Ontario financera désormais Luxturna^MD (voretigène néparvovec) pour le traitement des patients adultes et des enfants qui ont une perte de vision due à une dystrophie rétinienne héréditaire causée par des mutations bialléliques confirmées du gène RPE65, et qui possèdent suffisamment de cellules rétiniennes viables.

« Notre gouvernement est fier de financer la première thérapie génique pour lutter contre la cécité et traiter les Ontariens qui vivent avec une maladie rétinienne héréditaire », a déclaré Sylvia Jones, vice-première ministre et ministre de la Santé. « Avec ce premier traitement efficace pour les personnes vivant avec une perte de vision héréditaire, cette thérapie soutiendra les personnes souffrant de cette maladie rare et leurs familles. »

« Les patients, les familles et la communauté de personnes ayant une perte de vision en Ontario attendaient cette bonne nouvelle avec impatience. Avant l'arrivée de Luxturna^MD, la perte de vision progressive et irréversible était le résultat final inévitable de la dégénérescence rétinienne associée au gène RPE65 », explique D^re Larissa Moniz, directrice, Programmes de recherche et de mission, Vaincre la cécité Canada. « Nous sommes ravis que le gouvernement de l'Ontario ait reconnu la nécessité d'offrir l'accès au public et ait priorisé le financement public de cette thérapie importante qui apporte un nouvel espoir et une nouvelle chance d'améliorer la vue. »

Les dystrophies rétiniennes héréditaires sont un groupe de maladies rares, progressives et génétiques¹ qui se manifestent généralement à l'enfance ou au début de l'âge adulte². Les dystrophies rétiniennes héréditaires ont des répercussions importantes sur la qualité de vie et sur l'autonomie et peuvent mener à la cécité totale. Luxturna^MD est injecté dans la zone sous-rétinienne, où il fournit des copies fonctionnelles du gène RPE65 qui se substitueront aux gènes RPE65 d'origine exprimant une mutation³.

« ll s'agit d'un développement passionnant et je me réjouis d'avoir la chance d'administrer ce traitement qui va changer la vie des enfants et des adultes qui présentent des mutations au gène RPE65. Nous avons maintenant la chance de traiter les patients dans le but de prévenir la perte de vision incapacitante », explique D^r Peter Kertes, précédemment ophtalmologiste en chef au Sunnybrook Health Sciences Centre et chirurgien vitréo-rétinien au Sunnybrook et à l'Hospital for Sick Children (SickKids) à Toronto.

Avant Luxturna^MD, les seules options de traitement pour les dystrophies rétiniennes héréditaires médiées par le gène RPE65 étaient de soutien⁴. 

« Novartis est fière de contribuer au changement de perspective sur les dystrophies rétiniennes héréditaires, et pour la première fois, de donner aux médecins les outils dont ils ont besoin pour offrir les meilleurs traitements possibles à leurs patients. Nous sommes ravis que l'Ontario rende accessible ce traitement indispensable, apportant ainsi de l'optimisme et de l'espoir aux enfants et aux jeunes adultes dans le besoin », explique Andrea Marazzi, président national, Novartis Pharma Canada inc. « Notre objectif est de faire en sorte que tous les patients admissibles au Canada aient la même chance. »

À propos des dystrophies rétiniennes héréditaires associées aux mutations du gène RPE65
Les mutations sur les deux copies du gène RPE65 (ou mutations bialléliques) touchent environ 1 personne sur 200 000 et peuvent entraîner la cécité^5,6 Au stade précoce de la maladie, les patients peuvent présenter une cécité nocturne (héméralopie), une perte de sensibilité à la lumière, une perte de vision périphérique, une baisse de l'acuité visuelle (vision nette ou claire), une détérioration sur le plan de l'adaptation à l'obscurité et des mouvements répétitifs et incontrôlés de l'œil (nystagmus)⁶. Les patients présentant des mutations sur les deux copies du gène RPE65 (mutations bialléliques) peuvent recevoir un diagnostic, par exemple, de rétinite pigmentaire ou d'amaurose congénitale de Leber, soit deux sous-types de dystrophie rétinienne⁷.

À propos des activités de Novartis dans le domaine des thérapies géniques et des maladies rares
Novartis est à l'avant-garde des thérapies cellulaires et géniques conçues pour freiner l'évolution des maladies ou inverser leur progression plutôt que de simplement prendre en charge les symptômes. L'organisation collabore avec des acteurs aux frontières des thérapies cellulaires et géniques afin d'offrir cette avancée majeure dans le domaine de la médecine personnalisée aux patients atteints de diverses maladies, notamment de maladies génétiques et de certains cancers mortels. Les thérapies cellulaires et géniques reposent sur des recherches minutieuses qui s'appuient sur des décennies de progrès scientifiques. Consécutivement aux approbations clés de thérapies cellulaires et géniques par les autorités en matière de santé, de nouveaux traitements sont actuellement testés dans le cadre d'essais cliniques à l'échelle mondiale.

À propos de Novartis
Novartis réinvente la médecine pour améliorer et prolonger la vie des gens. Nous fournissons des médicaments de grande valeur qui allègent le fardeau des maladies les plus graves pour la société grâce à un leadership technologique en recherche et développement et à de nouvelles approches d'accès. Dans notre quête de nouveaux médicaments, nous nous classons régulièrement parmi les premières entreprises du monde à investir dans la recherche et le développement. Environ 106 000 personnes de plus de 140 nationalités travaillent ensemble pour apporter les produits Novartis à près de 800 millions de personnes dans le monde. Pour en savoir plus, visitez le site www.novartis.com

Au Canada, Novartis Pharma Canada inc. emploie environ 900 personnes pour répondre aux besoins en constante évolution des patients et du système de santé et investit plus de 30 millions de dollars en recherche et développement chaque année dans le pays. Nous sommes fiers de notre engagement envers la diversité et l'inclusion. Nous avons obtenu la reconnaissance Great Place to Work^® et nous nous classons parmi les 50 meilleurs lieux de travail^MC, Meilleurs lieux de travail^MC pour les femmes 2022, pour l'engagement communautaire 2022 et pour le travail hybride au Canada 2022. Pour de plus amples renseignements, visitez www.novartis.ca

Luxturna est une marque déposée de Spark Therapeutics Inc., utilisée sous licence par Novartis Pharma Canada inc.

Références
1.	Patel U BM, de Léséleuc L, et coll. Voretigene Neparvovec: An Emerging Gene Therapy for the Treatment of Inherited Blindness. CADTH Issues in Emerging Health Technologies Ottawa (ON): Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé; 2016. 2018 (169)
2.	Gong J, Cheung S, Fasso-Opie A, Galvin O, Moniz LS, Earle D, Durham T, Menzo J, Li N, Duffy S, Dolgin J, Shearman MS, Fiorani C, Banhazi J, Daly A. The Impact of Inherited Retinal Diseases in the United States of America (US) and Canada from a Cost-of-Illness Perspective. Clin Ophthalmol. 2021 Jul 1;15:2855-2866. doi: 10.2147/OPTH.S313719. PMID: 34234408; PMCID: PMC8257071.
3.	Novartis Pharma Canada inc. Monographie de LuxturnaMD (voretigène néparvovec). 20 avril 2022.
4.	Maguire AM, Bennett J, Aleman EM, Leroy BP, Aleman TS. Clinical Perspective: Treating RPE65-Associated Retinal Dystrophy. Mol Ther. 2021 Feb 3;29(2):442-463. doi: 10.1016/j.ymthe.2020.11.029. Epub 2020 Dec 3. PMID: 33278565; PMCID: PMC7854308.
5.	Novartis. Données internes. 2018.
6.	Astuti GD, et coll. Comprehensive genotyping reveals RPE65 as the most frequently mutated gene in Leber congenital amaurosis in Denmark. European Journal of Human Genetics 2016; 24: 1071-79.
7.	Morimura H, et coll. Mutations in the RPE65 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa or Leber congenital amaurosis. Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA. 1998; 95: 3088-93.

SOURCE Novartis Pharma Canada inc.

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