Pour le patient - Offre de tests de porteur pour les maladies héréditaires autosomiques récessives : ajout de deux maladies pour les personnes du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord

CHICOUTIMI, QC, le 20 juin 2025 /CNW/ - Le gouvernement du Québec est fier d'annoncer l'élargissement de l'offre de test de porteur, avec l'ajout de la mucolipidose de type II et de la maladie du spectre de Zellweger aux tests de porteur offerts aux personnes majeures ayant un projet familial et originaires des régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. Cette mesure marque une avancée importante pour améliorer l'accès aux services préconceptionnels ou prénataux dans des régions où ces maladies héréditaires sont plus fréquentes en raison de leur profil génétique particulier.

L'annonce a été faite aujourd'hui par la ministre des Affaires municipales, ministre responsable de la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean et députée de Chicoutimi, Andrée Laforest, au nom du ministre de la Santé, Christian Dubé. Pour l'occasion, elle était accompagnée des élus de la région, soit le député de Lac-Saint-Jean, Éric Girard, la députée de Roberval, Nancy Guillemette, le député de Jonquière, Yannick Gagnon, ainsi que le député de Dubuc, François Tremblay.

Cette décision d'élargissement fait suite à une recommandation favorable du Comité d'éthique de santé publique (CESP) et de l'Institut national d'excellence en santé et services sociaux (INESSS). Elle constitue une étape importante dans l'amélioration de l'accès au statut de porteur pour certaines maladies graves. Les personnes admissibles peuvent se procurer une trousse gratuite directement sur le site du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) du gouvernement du Québec. Offrir ces outils aux familles québécoises, c'est leur permettre de faire des choix éclairés en matière de santé reproductive.

Citations :

« Cette annonce illustre notre volonté d'en faire davantage en matière d'offre de services ciblée et innovante au Québec, tel qu'exprimé dans le Plan santé. En améliorant l'Offre de tests de porteur à ces deux maladies, nous répondons aux besoins concrets des populations des régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord, tout en renforçant notre approche nationale en matière de santé génétique. Je tiens à souligner l'apport essentiel des nombreux acteurs de la région qui, par leur mobilisation, leur expertise et leur dévouement, ont contribué à rendre cette avancée possible. En parallèle, nous finalisons actuellement nos travaux sur la toute première Stratégie nationale de prévention en santé, que j'aurai le plaisir d'annoncer très prochainement. »

Christian Dubé, ministre de la Santé

« Il s'agit d'une très bonne nouvelle et surtout d'une avancée importante pour les familles de la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. En tant que ministre responsable de la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean, je suis fière de voir nos besoins régionaux reconnus. Cette mesure permettra d'offrir aux personnes qui le souhaitent d'effectuer des tests pour connaître leur statut de porteur pour certaines maladies graves. Je remercie mon collègue de la Santé pour sa collaboration dans la mise en place de cette offre. »

Andrée Laforest, ministre des Affaires municipales, ministre responsable de la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean et députée de Chicoutimi

« L'élargissement de cette offre de tests constitue une réponse concrète aux réalités génétiques de notre population. Ce geste démontre toute l'importance que notre gouvernement accorde à ces réalités. C'est une nouvelle rassurante pour de nombreuses familles du Lac-Saint-Jean et de toute la région. »

Éric Girard, député de Lac-Saint-Jean et adjoint parlementaire de la ministre des Affaires municipales

« L'accès à ces tests permettra à nos citoyens de mieux connaître leur statut de porteur et de faire des choix dans un contexte de grossesse. Cela représente un pas de plus vers une approche basée sur une décision libre et éclairée. La science au service des gens, c'est exactement ce que nous devons encourager. »

Nancy Guillemette, députée de Roberval et whip adjointe du gouvernement

« Notre région a toujours été à l'avant-garde en matière de recherche et de soins en génétique. L'ajout de ces deux maladies à l'offre de tests de porteur est une reconnaissance de notre réalité locale. C'est une mesure humaine, concrète et profondément utile pour les familles d'ici. »

Yannick Gagnon, député de Jonquière et président de séance

« Cette bonification est un excellent exemple d'offre de service ciblée, fondée sur la science et adaptée à notre région. Grâce à cette mesure, nous donnons aux gens les moyens de faire des choix éclairés en fonction de leurs valeurs. C'est vraiment une excellente nouvelle. »

François Tremblay, député de Dubuc et adjoint parlementaire de la ministre du Tourisme

Faits saillants :

• Les deux nouvelles maladies héréditaires ciblées s'ajoutent directement à la trousse de tests génétiques déjà offerte gratuitement par le gouvernement du Québec. Comme pour les quatre autres maladies qui étaient déjà incluses à cette offre, il s'agit d'un autotest simple à réaliser à domicile. Aucune démarche supplémentaire n'est requise pour les personnes admissibles, ce qui facilite un accès rapide aux tests de porteur.
  
  
• Certaines maladies héréditaires à transmission autosomique récessive sont plus fréquentes dans certaines régions du Québec. Ainsi, les personnes dont les ancêtres proviennent de ces régions ont une probabilité plus élevée que le reste de la population d'avoir hérité d'un variant génétique dans un gène.
  
  
• Une personne atteinte d'une maladie héréditaire autosomique récessive a un variant dans chacune de ses deux copies du gène. Chacun de ses deux parents biologiques est donc porteur d'un variant dans le même gène.
  
  
• La maladie du spectre de Zellweger est une maladie héréditaire autosomique récessive rare qui entraîne de graves atteintes neurologiques, hépatiques et rénales dès la naissance.
  
  
• La mucolipidose de type II est, quant à elle, une maladie héréditaire autosomique récessive qui entraîne des problèmes cardiaques, pulmonaires, hépatiques et musculaires.

Lien connexe :

Pour obtenir la trousse, visitez Québec.ca/Participerauxtestsdeporteur

SOURCE Cabinet du ministre de la Santé

Renseignements : Audrey Noiseux, Attachée de presse, Cabinet du ministre de la Santé, 514 779-3114