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Takeda, Microsoft et EURORDIS publient un rapport assorti d'un plan d'action pour aider le milieu des maladies rares à raccourcir la réalisation des diagnostics English


Nouvelles fournies par

The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children

20 févr, 2019, 17:57 ET

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Les recommandations de la Global Commission focalisent sur trois pistes de solution qui tirent parti de la technologie pour traiter les éléments clés de la réalisation des diagnostics des maladies rares.

Des maladies rares ne sont pas diagnostiquées, car les patients peinent à se retrouver dans les systèmes complexes de soins de santé pour obtenir un diagnostic précis, ce qui peut prendre en moyenne cinq ans, et ce, même dans des pays disposant de systèmes de santé sophistiqués.

NEW YORK et BRUXELLES, 20 février 2019 /CNW/ - La Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children (la « Global Commission »), coprésidée par Takeda, Microsoft et EURORDIS-Rare Diseases Europe, une alliance regroupant plus de 800 associations de patients atteints de maladies rares, annonce aujourd'hui des recommandations pratiques indiquées dans un rapport pour s'attaquer aux obstacles aux diagnostics pour les personnes atteintes de maladies rares.

En 2018, les coprésidents de la Global Commission, c'est-à-dire Shire (aujourd'hui Takeda), Microsoft et EURORDIS, ont conjugué leurs efforts pour mettre sur pied un groupe multidisciplinaire rassemblant des médecins, des experts et des défenseurs des droits des patients afin de régler les problèmes complexes qui touchent le milieu des maladies rares. Au cours de la dernière année, la Global Commission a recueilli les témoignages des patients, de familles et de conseillers experts pour bien cerner les principaux enjeux et trouver des solutions permettant de réduire le délai d'établissement des diagnostics dans le cas de maladies rares. Les recommandations de la feuille de route présentent trois pistes de solution :

  1. Favoriser l'autonomie accrue des patients et des familles : Créer des occasions de mise au point d'outils destinés au personnel soignant pour relier des symptômes n'ayant apparemment aucun lien entre eux, demander des tests additionnels, et travailler conjointement avec les médecins afin d'établir un diagnostic adéquat.
  2. Outiller les prestataires de première ligne : Évaluer des méthodes qui permettent de munir les médecins du savoir et des outils requis pour reconnaître rapidement et efficacement les patients pouvant être atteints d'une maladie rare et mettre en œuvre des solutions appropriées, comme la technologie d'apprentissage-machine, l'obtention de conseils auprès d'experts et les recours aux tests génétiques.
  3. Repenser la consultation génétique : Cerner des manières innovatrices qui permettent aux généticiens médicaux d'examiner plus rapidement les patients prioritaires, comme la normalisation des méthodes de rapport et l'utilisation de la télémédecine pour offrir un accès accru à davantage de patients.

« On répertorie plus de 6 000 maladies rares, dont la vaste majorité se déclare pendant l'enfance, et pour lesquelles les patients reçoivent un mauvais diagnostic plus d'une fois dans 40 pour cent des cas », souligne Wolfram Nothaft, M. D., médecin en chef à Takeda et coprésident de la Global Commission. « Comme nous soutenons les gens aux prises avec une maladie rare, nous avons indiqué de vraies solutions pour réduire le délai d'établissement de diagnostics touchant les quelque 300 millions de personnes affectées dans le monde. » 1, 2, 3

« L'établissement du diagnostic, qui est trop souvent long, est l'un des plus grands enjeux qui touchent la santé, la survie, le bien-être et, de fait, l'identité de la personne atteinte d'une maladie rare, ainsi que sa famille. Ce rapport présente des actions concrètes sur les plans politique et technique afin de mobiliser divers intervenants pour tirer parti des avancées de pointe de nature génétique et numérique », fait valoir Yann Le Cam, chef de la direction, EURORDIS-Rare Diseases Europe, et coprésident de la Global Commission.

La Global Commission appuie trois projets pilotes pour concrétiser ses pistes de solution en utilisant l'expertise de ses membres et en s'entourant de partenaires aux vues similaires qui repoussent les limites de l'innovation. Les programmes pilotes prévoient 1) l'apprentissage-machine multifactoriel pour reconnaître l'ensemble des symptômes, 2) des outils de collaboration en vue d'un « triage intelligent » et une consultation clinique virtuelle avec un généticien, ainsi que 3) la création d'un registre sécurisé des patients et d'un passeport sécurisé de maladie rare, qui pourrait se servir de technologies émergentes comme la chaîne de blocs.

« Nous estimons que la technologie offre des possibilités méconnues pour briser le carcan de la "rareté", qui rime souvent avec "ignoré" et "négligé" », mentionne le Dr Simon Kos, médecin en chef et directeur principal, Microsoft Worldwide Health, et coprésident de la Global Commission. « Bon nombre de nos recommandations portent sur des problèmes distincts propres aux maladies rares que la technologie est particulièrement apte à solutionner. »

Selon sa feuille de route, la Global Commission met aussi l'accent sur l'importance d'établir des cadres politiques internationaux afin que les maladies rares soient reconnues comme étant une priorité pour la santé publique partout dans le monde. Conçues pour appuyer et concrétiser les pistes de solution précises, les recommandations politiques portent sur quatre domaines principaux : les centres d'excellence, le dépistage génétique, le partage des données et la confidentialité.

La Global Commission discutera de ses recommandations en direct et par l'entremise d'une webdiffusion en direct dans le monde entier lors des événements simultanés de lancement de la feuille de route prévus aux sièges de Microsoft à New York, New York, et à Bruxelles, en Belgique, le 20 février à compter de 11 h, heure de l'Est / 18 h, heure de l'Europe centrale. La Global Commission organisera le 28 février à Beijing, en Chine, un événement de lancement avec la CORD (Chinese Organization for Rare Disorders), qui coïncide avec la Journée des maladies rares. L'événement permettra de débattre davantage de l'incidence des recommandations de la Global Commission sur le milieu des maladies rares.

Pour en savoir plus à propos des solutions et des travaux de recherche connexes, vous pouvez télécharger l'intégralité du rapport ici.

À propos de la Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease
La Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease a été fondée en collaboration avec Takeda, Microsoft et EURORDIS-Rare Diseases Europe. L'objectif de la Global Commission est d'établir une feuille de route pour le domaine des maladies rares qui amène des solutions aux principaux obstacles empêchant le diagnostic en temps opportun de ce type d'affections, accordant une importance particulière à celles touchant les enfants. La Global Commission rassemble des représentants de multiples secteurs pour présenter diverses perspectives à l'égard du diagnostic des maladies rares.

Voici les membres de la Global Commission :

Simon Kos, MBBS, B. Sc. (Méd), MBA, médecin en chef et directeur principal, Microsoft Worldwide Health (coprésident)

Yann Le Cam, chef de la direction, EURORDIS-Rare Diseases Europe (coprésident); membre du Rare Diseases International Council

Wolfram Nothaft, M. D., médecin en chef, Takeda (coprésident)

Moeen AlSayed, M. D, FACMG, MBA, professeur de génétique, College of Medicine, Alfaisal University, directeur, MSc Genetic Counselling Program, président, Alfaisal University, Département de médecine génétique, King Faisal Specialist Hospital & Research Center

Kym Boycott, M. D., Ph. D., FRCPC, FCCMG, généticienne clinique, scientifique principale, CHEO Research Institute; professeure, Département de pédiatrie, Université d'Ottawa

Pamela K. Gavin, MBA, chef de la stratégie, National Organization for Rare Disorders

Roberto Giugliani, M. D., Ph. D., professeur, Département de génétique, Federal University of Rio Grande do Sul; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brésil

Kevin Huang, fondateur et président, Chinese Organization for Rare Disorders; membre de Rare Diseases International

Anne O'Donnell-Luria, M. D., Ph. D., directrice associée, Center for Mendelian Genomics, Broad Institute; médecin, Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital

Maryam Matar, M. D., fondatrice et directrice générale, UAE Genetic Diseases Association

Dau-Ming Niu, M. D., Ph. D, président, Département de pédiatrie, directeur, Medical Genetics Center, Taipei Veterans General Hospital; professeur, Institute of Clinical Medicine, National Yang Ming University

Mike Porath, fondateur et chef de la direction, The Mighty; membre du conseil de Dup15q Alliance

Arndt Rolfs, M. D., chef de la direction, Centogene

Richard Scott, Ph. D., responsable clinique pour les maladies rares, 100,000 Genomes Project à Genomics England et consultant et maître honorifique de conférences en génétique clinique, Great Ormond Street Hospital for Children et UCL Institute of Child Health

Marshall Summar, M. D., directeur : Rare Disease Institute, chef, génétique et métabolisme, Margaret O'Malley Chair of Genetic Medicine, Children's National Medical Center, Washington D.C., professeur de pédiatrie, George Washington School of Medicine

Derralynn Hughes, Ph. D., professeure d'hématologie expérimentale, University College London et Royal Free London NHS Foundation Trust

Durhane Wong-Rieger, Ph. D., présidente et chef de la direction, Canadian Organization for Rare Disorders; présidente du conseil, Rare Diseases International; directrice, Asia Pacific Alliance of Rare Disease Organization

À propos de Takeda Pharmaceutical Company Limited
Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE : 4502 / NYSE : TAK) est un chef de file mondial de la biopharmaceutique axé sur la R et D et orienté sur les valeurs qui est établi au Japon. Sa mission est d'offrir une meilleure santé et un meilleur avenir aux patients, en traduisant la science en médicaments ultra-innovants. Takeda focalise ses initiatives R et D sur quatre domaines thérapeutiques : l'oncologie, la gastroentérologie (GI), les neurosciences et les maladies rares. La société réalise aussi des investissements ciblés en R et D dans des vaccins et des thérapies dérivés du plasma. Elle se concentre sur le développement de médicaments ultra-innovants qui contribuent à faire une différence dans la vie des gens en repoussant les limites des nouvelles options de traitement et en tirant parti de ses capacités et de sa locomotive R et D collaboratives accrues pour créer un portefeuille robuste de modalités diverses. Ses employés sont déterminés à améliorer la qualité de vie des patients et à travailler avec les partenaires de soins de santé répartis dans environ 80 pays et régions.

Pour obtenir plus d'information, consultez le https://www.takeda.com.

À propos de Microsoft
Microsoft contribue à la transformation numérique à l'ère du nuage informatique intelligent et de l'avantage intelligent. Sa mission consiste à permettre à chaque personne et à chaque organisation de la planète d'en faire plus.

À propos d'EURORDIS-Rare Diseases Europe
EURORDIS-Rare Diseases Europe est une alliance unique à but non lucratif qui regroupe plus de 800 associations de patients atteints de maladie rare. Représentant 70 pays, ces associations œuvrent ensemble afin d'améliorer le quotidien des 30 millions de personnes qui vivent avec une maladie rare en Europe.

En reliant les patients, les familles et les groupes de patients, en rassemblant l'ensemble des parties prenantes et en mobilisant le milieu des maladies rares, EURORDIS renforce la voix des patients et contribue au développement de la recherche, de politiques et de services aux patients. Suivez @eurordis ou visitez la page Facebook d'EURORDIS. Pour obtenir plus d'information, consultez le www.eurordis.org.

Pour obtenir de plus amples renseignements, veuillez communiquer avec :

Médias :
Kate Hardin, Ruder Finn, [email protected], +1 212.593.5890

1 Agence européenne des médicaments. Orphan Medicines in the EU(Médicaments orphelins au sein de l'UE). http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Leaflet/2017/12/WC500240710.pdf
2 Global Genes. Survey says: Misdiagnosis of rare diseases is common (
Le sondage indique : Le mauvais diagnostic des maladies rares est courant). https://globalgenes.org/raredaily/survey-says-misdiagnosis-of-rare-diseases-is-common/.
3 Global Genes. RARE Disease: Facts and Statistics (Maladies rares : Faits et statistiques). https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/

SOURCE The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children

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The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children

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