Une équipe de recherche internationale dirigée par le CUSM identifie un gène responsable de la cécité chez les nourrissons et les enfants



    MONTREAL, le 3 juin /CNW Telbec/ - Une étude menée par le Centre
universitaire de santé McGill (CUSM) identifie un gène responsable de
l'amaurose congénitale de Leber (ACL), cause la plus fréquente de la cécité
congénitale chez les nourrissons et les jeunes enfants. L'étude, financée en
partie pas la fondation qui lutte contre la cécité au Canada (FLC-C), est
publiée dans le numéro de Nature Genetics qui paraît aujourd'hui.
    "Cette découverte pourrait accélérer le traitement curatif de cette
maladie", dit le chercheur principal, le Dr Robert Koenekoop, directeur du
Centre de génétique oculaire de McGill au CUSM. "Notre principal objectif de
recherche est d'identifier et d'étudier tous les gènes responsables de la
cécité congénitale chez les enfants pour être ensuite en mesure de recourir à
la thérapie génique pour que ces enfants recouvrent la vue."
    Le Dr Koenekoop et son équipe, au sein de laquelle on retrouve la Dre
Irma Lopez, ont travaillé en collaboration avec une équipe internationale de
chercheurs, notamment les Drs Anneke den Hollander, Frans Cremers et Ronald
Roepman de l'Université de Nimègue aux Pays-Bas ainsi que le Dr Chris
Inglehearn de l'Université de Leeds au Royaume-Uni. Ils ont utilisé une
nouvelle technique, le polymorphisme nucléotidique (single nucleotide
polymorphism ou SNP) pour identifier des régions homozygotes dans le génome,
ce qui a mené à la découverte du nouveau gène, le LCA5. Jusqu'à maintenant, il
fallait faire appel à de grandes familles pour trouver des gènes, mais la
présente étude a fait appel à des échantillons provenant d'un patient du
Québec et d'un patient des Etats-Unis seulement. La technologie des micropuces
SNP a accéléré le processus de localisation du gène et a permis aux chercheurs
d'isoler le gène en quelques mois plutôt qu'en plusieurs années. "Cette
méthode pourrait devenir un modèle pour l'identification des autres maladies
rétiniennes et des causes de la cécité dans l'avenir", dit le Dr Koenekoop,
qui est également professeur agrégé d'ophtamologie et de génétique humaine à
l'Université McGill.
    Cette équipe internationale de recherche a identifié l'an dernier le gène
CEP290, cause génétique la plus courante de l'ACL (American Journal of Human
Genetics, septembre 2006). En utilisant la structure protéinique du CEP290,
les chercheurs ont pu découvrir le gène LCA5, les deux ayant des structures et
des fonctions similaires dans la rétine. Les gènes CEP290 et LCA5 codent pour
des protéines ayant des fonctions vitales dans le cilium des photorécepteurs,
pour le transport des protéines de la vision là où se produit la vision. Quand
on observe des mutations de ces gènes, ce qui se produit dans 25 à 30 pour
cent des cas de cécité chez l'enfant, le transport des protéines de la vision
vers les segments externes s'effectue mal, causant l'arrêt du fonctionnement
et la mort des photorécepteurs.
    Cette année, au terme de nombreuses années de recherche sur un gène lié à
l'ACL, le RPE65, et d'une spectaculaire récupération de la vue par
remplacement génique du RPE65 chez des chiens atteints d'ACL, les essais
cliniques chez l'humain ont débuté au Royaume-Uni, à Londres, et aux
Etats-Unis, à Philadelphie. "Les résultats préliminaires sont très
encourageants et nous prévoyons lancer dans un proche avenir des essais
cliniques exploratoires sur le remplacement génique du CEP290 et du LCA5", dit
le Dr Koenekoop.

    On estime que l'ACL touche 200 000 enfants dans le monde.

    Cette recherche a reçu un soutien financier du FRSQ, du Groupe Financier
Banque TD et de La fondation lutte contre la cécité - Canada. "Des découvertes
de cette nature nous indiquent que le traitement et la guérison de cette
maladie se profilent à l'horizon. La fondation lutte contre la cécité - Canada
est fière d'appuyer financièrement la recherche de qualité que fait le CUSM
sur la vision, recherche qui est porteuse d'espoir pour les familles affectées
par la cécité", dit Sharon Colle, directrice générale nationale de la
Fondation.

    Le Centre universitaire de santé McGill

    Le Centre universitaire de santé McGill (CUSM) est un centre hospitalier
universitaire intégré, reconnu à l'échelle internationale pour l'excellence de
ses programmes cliniques, de sa recherche et de son enseignement. Il est issu
de la fusion de cinq hôpitaux d'enseignement affiliés à la Faculté de médecine
de l'Université McGill : l'Hôpital de Montréal pour enfants, l'Hôpital général
de Montréal, l'Hôpital Royal Victoria, l'Hôpital et l'Institut neurologiques
de Montréal et l'Institut thoracique de Montréal. Misant sur le leadership
médical acquis des hôpitaux fondateurs, le CUSM a pour objectif d'assurer aux
patients des soins fondés sur les connaissances les plus avancées dans le
domaine de la santé et de contribuer au progrès des connaissances.

    L'Institut de recherche du CUSM (IR du CUSM) est un centre de recherche
hospitalo-universitaire de réputation mondiale dans le domaine des sciences
biomédicales et des soins de santé. Etabli à Montréal, au Québec, il constitue
la base de recherche du CUSM, centre hospitalier universitaire affilié à la
Faculté de médecine de l'Université McGill. L'Institut compte plus de 500
chercheurs, près de 1 000 étudiants diplômés et postdoctorants et plus de 300
laboratoires de recherche consacrés à un large éventail de domaines de
recherche, fondamentale et clinique. L'Institut de recherche est à
l'avant-garde des connaissances, de l'innovation et de la technologie. La
recherche de l'Institut est étroitement liée aux programmes cliniques du CUSM,
ce qui permet aux patients de bénéficier directement des connaissances
scientifiques les plus avancées. Pour de plus amples renseignements, consulter
l'adresse www.cusm.ca/research.




Renseignements :

Renseignements: Seeta Ramdass et Alex Fretier, Coordonnateurs, relations
publiques et communications, Service des relations publiques et des
communications du CUSM, (514) 843-1560, (514) 531-5850


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