Première mondiale : découverte d'une cause génétique commune de l'autisme et de l'épilepsie

MONTRÉAL, le 8 avril /CNW Telbec/ - Des chercheurs du Centre de recherche du CHUM (CRCHUM) ont identifié pour la première fois un nouveau gène qui prédispose à la fois à l'épilepsie et à l'autisme.

L'équipe dirigée par le Dr Patrick Cossette, neurologue, a ainsi retrouvé une mutation sévère du gène de la synapsine (SYN1) chez tous les membres d'une grande famille d'origine canadienne-française avec d'épilepsie, incluant des individus souffrant également d'autisme. Cette étude comporte également l'analyse de deux cohortes d'individus du Québec. Ceci a permis d'identifier d'autres mutations dans le gène SYN1 chez 1 % et 3,5 % des personnes atteintes d'autisme et d'épilepsie, respectivement, alors que plusieurs porteurs des mutations SYN1 présentaient des symptômes des deux maladies.

«Ces résultats démontrent pour la première fois le rôle du gène SYN1 dans l'autisme, en plus de l'épilepsie, et renforcent l'hypothèse qu'un dérèglement de la fonction des synapses par cette mutation est la cause des deux maladies», souligne le Dr Cossette. Aucune étude génétique chez l'humain n'avait jusqu'à date démontré ceci», ajoute-t-il.

Pour une version intégrale du communiqué : www.chumtl.qc.ca/presse/pub-communiques.fr.html

SOURCE CENTRE HOSPITALIER DE L'UNIVERSITE DE MONTREAL

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Nathalie Forgue
Conseillère en communication
Centre hospitalier de l'Université de Montréal
514 890-8000, p. 23674
Téléavertisseur : 514 801-5762
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