Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type II: la cause est enfin trouvée!



    
         Des mutations au niveau d'un isoforme exclusivement neuronal
                         causent cette grave maladie
    

    MONTREAL, le 10 juin /CNW Telbec/ - Une étude et percée majeure décrivant
l'existence d'une forme exclusive au système nerveux du gène WNK1, désormais
identifiée comme l'isoforme WNK1/HSN2, à été réalisée par l'équipe du Dr Guy
A. Rouleau et vient d`être publiée dans la revue The Journal of Clinical
Investigation. Le laboratoire du Dr Rouleau fait partie du Centre hospitalier
de l'Université de Montréal (CHUM), du Centre de recherche du CHUM (CRCHUM) et
du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine. Egalement professeur à
l'Université de Montréal, le Dr Rouleau et son équipe ont permit d'établir que
des mutations qui affectent l'isoforme WNK1/HSN2 du gène WNK1 expliquent
désormais l'ensemble des cas de neuropathie héréditaire de type II.
    L'observation de mutations spécifiques à WNK1/HSN2 chez des patients
souffrant de neuropathie héréditaire de type II permettra maintenant de
développer des modèles animaux de cette maladie et de mieux comprendre le rôle
joué par ce gène et ses mutations dans la perte de sensibilité aux différentes
sensations décrites plus haut.
    La neuropathie héréditaire de type II est un trouble neurologique très
grave, qui commence dans la petite enfance, et dans lequel il y a perte des
perceptions reliées à la douleur, à la température et au toucher, à la suite
de la mort des neurones sensoriels du système nerveux périphérique des membres
inférieurs et supérieurs. Il n'existe malheureusement aucun traitement
efficace pour lutter contre la neuropathie héréditaire de type II. En 2004,
l'équipe du Dr Rouleau avait déjà identifié la séquence d'ADN encodant HSN2
comme étant celle d'un nouveau gène mais ses plus récents travaux montrent
maintenant que cette séquence est plutôt liée à l'expression d'une forme
exclusivement neuronale du gène WNK1; un gène sur lequel jusqu'à maintenant
les mutations ne causaient qu'une forme d'hypertension connue sous le nom de
Gordon Syndrome et où aucun isoforme spécifique au système nerveux n'avait été
observé. Malgré la sévérité de la neuropathie héréditaire de type II, cette
compréhension du rôle des gènes comme WNK1/HSN2, impliqués dans la perception
de la douleur, représente à la fois une nouvelle avenue pour le développement
de traitements contre la douleur, une meilleure compréhension de
l'insensibilité à celle-ci et la possibilité d'un test diagnostique pour
déterminer le risque ou la cause de maladie chez des individus à risque ou
présentant des symptômes de cette maladie.

    L'étude sur WNK1/HSN2 a principalement été réalisée au laboratoire du
Dr Rouleau par deux de ses stagiaires postdoctoraux, les Drs Nathalie Girard
et Masoud Shekarabi. Le Dr Faivre Laurence, de l'Hôpital d'enfants, CHU Dijon,
à également participé à cette étude.
    Ces travaux ont été subventionnés par les Instituts de recherche en santé
du Canada.

    L'article portant sur l'étude est disponible en ligne à
    www.jci.org/articles/view/34088/pdf.

    A propos du CHUM : www.chumtl.qc.ca

    A propos du Centre de recherche du CHUM :
    www.chumtl.qc.ca/research-centre.fr.html

    A propos de l'Université de Montréal : www.umontreal.ca




Renseignements :

Renseignements: Nathalie Forgue, conseillère en communication, Centre
hospitalier de l'Université de Montréal, (514) 890-8000, poste 14342,
Téléavertisseur: (514) 801-5762; Sylvain-Jacques Desjardins, attaché de presse
international, Université de Montréal, (514) 343-7583; Source: Direction des
Communications, CHUM


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