Des chercheurs identifient un gène responsable de cas de la maladie de Lou Gehrig - Une étude de Nature Genetics évalue le rôle des mutations de ce gène chez un groupe de patients



    MONTREAL, le 31 mars /CNW Telbec/ - Une étude réalisée par l'équipe du
Dr Guy A. Rouleau du Centre de recherche du Centre hospitalier de l'Université
de Montréal (CRCHUM), du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine et
professeur à l'Université de Montréal, publiée dans la version en ligne de la
revue Nature Genetics, permet de montrer que des mutations du gène TDP-43 sont
responsables de cas sporadiques et familiaux de sclérose latérale
amyotrophique.
    La sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi appelée maladie de Lou
Gehrig, est un trouble neuromusculaire qui affecte les neurones responsables
de la motricité. La SLA est une maladie qui progresse rapidement, menant à la
paralysie et au décès des personnes atteintes dans un délai typiquement d'un à
cinq ans suivant le diagnostic. Au niveau des cellules, la SLA se caractérise
par la présence anormale d'agrégats de protéines dont les fonctions demeurent
inconnues. Malheureusement, il n'existe présentement aucun traitement efficace
pour lutter contre cette maladie.
    L'étude sur le gène TDP-43 a été réalisée chez l'humain chez 200 sujets
souffrant de SLA par l'équipe du Dr Guy A. Rouleau, principalement par Edor
Kabashi et Paul Valdmanis, étudiants post-doctoral et au doctorat,
respectivement. Des chercheurs de l'Université Laval, de l'Hôpital
Pitié-Salpêtrière et du CHU de Montpellier, ont collaboré à ces travaux de
recherche qui portaient sur des patients québécois et français, souffrant de
SLA. Les résultats obtenus montrent que le gène TDP-43 est muté chez près de
5% des patients qu'ils ont étudiés. Ces travaux font suite à une découverte
faite il y a deux ans à l'Université de la Pennsylvanie. Les chercheurs de
Pennsylvanie avaient démontré la présence de TDP-43 dans les agrégats trouvés
chez les patients souffrant de SLA sans toutefois pouvoir établir la raison de
leur présence.
    "L'identification de mutations additionnelles de TDP-43 chez d'autres
patients souffrant de la SLA nous confirmera l'importance jouée par ce gène.
D'ici là, l'étude du gène TDP-43 dans des modèles animaux de la maladie nous
permettra de mieux comprendre le rôle joué par ce gène et par ses mutations
dans la formation des agrégats et dans la mort des cellules nerveuses
motrices. Cette découverte constitue certainement un pas important dans le
développement de nouvelles formes de traitement pour les personnes souffrant
de SLA et d'autres maladies dégénératives du système nerveux", ont expliqué le
Dr Rouleau et M. Kabashi.
    Après SOD1 et ALS2, TDP-43 est le troisième gène de la SLA identifié par
le laboratoire du Dr Rouleau qui effectue des recherches sur cette maladie
depuis 1986.
    Ces travaux ont été subventionnés par les Instituts de recherche en santé
du Canada et par les associations de Dystrophie musculaire et SLA des
Etats-Unis. Edor Kabashi et Paul Valdmanis reçoivent des bourses de La Société
ALS du Canada et du Fonds de recherche en santé du Québec.

    A propos du CHUM
    www.chumtl.qc.ca

    A propos du Centre de recherche du CHUM
    www.chumtl.qc.ca/research-centre.fr.html

    A propos de l'Université de Montréal
    www.umontreal.ca




Renseignements :

Renseignements: Nathalie Forgue, Conseillère en communication, Centre
hospitalier de l'Université de Montréal, (514) 890-8000, poste 14342;
Sylvain-Jacques Desjardins, Attaché de presse international, Université de
Montréal, (514) 343-7583, sylvain-jacques.desjardins@umontreal.ca


FORFAITS PERSONNALISÉS

Jetez un coup d’œil sur nos forfaits personnalisés ou créez le vôtre selon vos besoins de communication particuliers.

Commencez dès aujourd'hui .

ADHÉSION À CNW

Remplissez un formulaire d'adhésion à CNW ou communiquez avec nous au 1-877-269-7890.

RENSEIGNEZ-VOUS SUR LES SERVICES DE CNW

Demandez plus d'informations sur les produits et services de CNW ou communiquez avec nous au 1‑877-269-7890.