Découverte génétique susceptible de mener à la mise au point d'un nouveau test sanguin pour les personnes plus prédisposées à développer un cancer



    TORONTO, le 4 août /CNW/ - Des recherches financées en partie par la
Société canadienne du cancer pourraient permettre de développer un test de
dépistage génétique susceptible d'aider les familles présentant un risque plus
élevé de développer un cancer.
    Des chercheurs ont découvert qu'une occurrence génétique récemment mise à
jour, appelée "Variation du nombre d'exemplaires d'ADN" (VNE), peut être liée
au risque accru de cancer chez les gens atteints du syndrome de Li-Fraumeni
(SLF), maladie héréditaire qui les prédispose déjà davantage au cancer.
    La VNE fait référence à la variation du nombre d'exemplaires
(habituellement deux) de gènes ou de séquences d'ADN du génome humain. Les
variations ont été associées à la prédisposition à développer certaines
maladies. Ceci est la première étude menée à l'échelle du génome visant à
observer la VNE et sa sensibilité génétique au cancer.
    Comme cette étude a également permis de découvrir que la VNE peut être
détectée dans le sang, cette découverte pave la voie à la mise au point d'un
test sanguin pour détecter les gens atteints du SLF qui sont le plus
susceptibles de développer un cancer.
    "Dans le traitement des patients aux prises avec le SLF, l'un des défis
est la difficulté de prévoir le moment où le cancer risque de se développer",
affirme le chercheur en chef Dr David Malkin, oncologue pédiatrique et
scientifique principal au Hospital for Sick Children. "Selon ces découvertes,
le dépistage des VNE dans les familles prédisposées au cancer permettrait
d'identifier les personnes les plus vulnérables et de nous aider à dépister le
cancer de façon précoce."
    Heather Chappell, gestionnaire principale de la lutte contre le cancer à
la Société canadienne du cancer, affirme que "le dépistage précoce est
essentiel, car nous savons que la plupart des cancers peuvent être traités
s'ils sont détectés suffisamment tôt. Voilà qui constitue une recherche
importante qui nous rapproche des réponses et des choix offerts aux gens
atteints du syndrome de Li-Fraumeni."
    Le SLF est une rare affection héréditaire qui, chez les enfants et les
jeunes adultes, accroît le risque de développer plus fréquemment des tumeurs
au sein, au cerveau, dans les os et les tissus mous. La maladie peut toutefois
être imprévisible. Les différents membres d'une même famille peuvent
développer des tumeurs dont le degré de gravité peut varier, atteignant
différentes parties du corps, et ce, à tout âge.
    A l'aide des technologies les plus récentes, l'équipe de recherche a
analysé l'ADN de personnes en bonne santé et celui de membres de familles
atteints du SLF. L'équipe a découvert davantage de VNE présentes chez les
sujets atteints du SLF que chez les sujets en bonne santé. Les chercheurs ont
décelé plus de VNE chez les patients atteints du SLF et ayant déjà développé
un cancer et davantage de VNE chez les enfants dont les parents sont atteints
du SLF. De plus, ce qui est sans doute encore plus important, ils ont
découvert un nombre plus élevé de VNE présentes chez les patients atteints du
syndrome de Li-Fraumeni qui ont déjà développé un cancer comparativement à
ceux qui n'en sont pas encore atteints. Cette découverte suppose qu'il existe
un lien solide entre la fréquence des VNE et la gravité des cancers qu'elles
provoquent. La prochaine étape, selon les chercheurs, sera d'étudier le lien
entre la VNE et le développement et la progression d'une tumeur, puis de
déterminer si des découvertes semblables sont manifestes chez d'autres groupes
de patients atteints du cancer.
    La Société canadienne du cancer a été un chef de file dans la recherche
sur le syndrome de Li-Fraumeni, fournissant plus de 2 millions de dollars au
Dr Malkin depuis 1995 pour ses études dans ce domaine.
    Cette étude est publiée dans le numéro du 5 août 2008 du Proceedings of
the National Academy of Sciences.

    Le récit d'une survivante

    Luana Locke n'a pas froid aux yeux quand il s'agit d'affronter son
hérédité génétique.
    La famille de Mme Locke, décimée par le cancer, est touchée par le
syndrome de Li-Fraumeni. En fait, Mme Locke est la seule dans sa famille à
avoir survécu au cancer. A 25 ans, on lui a diagnostiqué un cancer du sein.
Ses enfants ont également hérité de cette affection.
    "En tant que survivante du cancer et mère de deux enfants qui
développeront probablement un cancer dans un avenir prochain, je suis heureuse
d'avoir subi des tests de dépistage génétique à l'aide des meilleurs outils
mis à ma disposition afin de faire face à toutes les situations possibles",
affirme Mme Locke.
    Mme Locke admet avoir livré une série de batailles difficiles depuis son
diagnostic. Au début de l'année, son neveu est décédé alors qu'il célébrait
son quinzième anniversaire de naissance. Toutefois, elle a déclaré que le
"pouvoir des connaissances" a fait toute la différence dans le dépistage
précoce de son syndrome et que la poursuite des recherches est synonyme
d'espoir pour ses enfants.
    "Quelle que soit la voie que me fera emprunter le SLF, je me félicite de
pouvoir m'endormir en toute quiétude la nuit venue sans devoir me poser toutes
ces questions en tant que parent. Je fais tout ce que je peux pour empêcher
que mes enfants ne soient victimes de cette maladie. Les questions que vous
posez et les réponses que vous recherchez nous donnent, à moi et aux personnes
atteintes comme moi, l'espoir - l'espoir que les pertes subies cesseront dans
un avenir tout proche."

    La Société canadienne du cancer est un organisme bénévole national à
caractère communautaire dont la mission est l'éradication du cancer et
l'amélioration de la qualité de vie des personnes touchées par le cancer. L'an
dernier, la Société a versé 49,5 M$ à des projets de recherche de pointe,
partout au pays. Pour en savoir plus sur le cancer, veuillez consulter notre
site Web à l'adresse www.cancer.ca ou appelez notre Service d'information sur
le cancer, un service gratuit et bilingue, au 1-888-939-3333.





Renseignements :

Renseignements: ou pour fixer une entrevue, veuillez communiquer avec:
Judy Noordermeer, Société canadienne du cancer, (416) 934-5691,
jnoordermeer@cancer.ca; Alexa Giorgi, Spécialiste des communications bilingue,
Société canadienne du cancer, (416) 934-5681, agiorgi@cancer.ca

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Société canadienne du cancer (Bureau national)

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